2008年4月23日

(12W)SMA檢查~You are my hero?

關於產檢我這裡得來個小抱怨,
我覺得我們現在的產檢制度真的很不friendly耶!
感覺完全抓住了我們這種怕死的心理每次總要狠狠的坑我們一下,
懷孕後才完全能理解為什麼以前人家總說爸媽的錢最好賺,
因為當你知道做了什麼檢查、吃了什麼東西…能為小孩好時,
我想十之八九的父母都會忍痛給它開下去的,
是啦!我知道我們可以選擇不要,
可是當你知道如果你沒做SMA檢測、唐氏症、高層次超音波…等等的檢查可能會生下不健康的小孩時,
我想沒有幾個人想賭這小小的機率吧!
偏偏這種檢查全都要自費~~而且又是貴死人不償命!

不過你以為花錢就了事了嗎?
其實我覺得花錢事小等報告的日子才是令人難熬~~
尤其當你接過醫院打來的電話後你就會知道原來接到醫院電話是多麼可怕的一件事!

話說四月初俏皮欣因為出血在家躺了一周,
正確的說法是四天啦!
要出關前當然就被詹姆士拎去醫完檢查一下啦!
雖然檢查的日期是4/4聽起來不怎麼吉利,
但結果可是令我們非常開心,
寶寶再度活跳跳起來了~~
總算讓我們鬆了一口氣!

在克里斯的老婆建議下我們當天也加做了一項自費產檢--脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測,
什麼是SMA呢?
各位可以參考柯滄銘婦產科的說明:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
在此我先幫各位做個小小的摘要說明,簡言之~~

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。目前已知是位於第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷為導致此症的最重要的原因。此症尚無具體之治療方式,會造成家庭及社會非常沉重的負擔。

帶因者本身並不會有任何症狀,外觀與一般人無異。若夫妻皆為SMA帶因者,則每一胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者;1/2的機會為SMA帶因者;另1/4的機會為正常。


因為是自費的項目所以其實醫生並不會叫我們一定要做,
還是我們主動跟醫師講我們想做此項檢查的,
可是怕打針的我雖然早就準備好當天又要被桶一針但其實內心還是很害怕的,
所以在醫生跟我們說明此症的相關資訊時,
我整個頭腦只是一直想著:等一下要被抽血、等一下要被抽血、…
當場其實是聽的霧煞煞的,
還好佛心來著的詹姆士可有給我認真的聽,
重點是他問了一個非常重要的問題~~

詹姆士:那是不是父母當中只要有一個不帶因,小孩就一定不會患此病了?


醫生說:父母當中只要有一個不帶因,小孩就一定不會發病,頂多帶因而已,一定要父母雙方都帶因,小孩才有四分之一的機率發病! 所以我們會先抽你們二個其中一個人的血,那個人沒帶因小孩就不會發病,如果有帶因,就在再檢查另一個的了~~
(接來下詹姆士說了至今午夜夢迴還會令我深深感動的一句段話~~)

詹姆士:那別抽我老婆的血好了,先抽我的血檢查,我沒有帶因寶寶應該就沒問題了吧!
(頓時我好像看到了救星,是超人嗎?是阿諾嗎?是蝙輻俠嗎?還是蜘蛛人?總之,James,You are my hero~~)

醫生說:一個星期後報告就會出來了,爸爸沒有帶因的話,就沒有問題了,報告會用寄的,爸爸帶因的話會用電話通知~~

於是我笑嘻嘻的到櫃檯付了檢查的錢,
從沒付錢付的這麼開心的,
連護士都忍不住要問:『為什麼我來看醫生這麼開心?』
一向誠實的我當然回她:『只要不抽我的血我都開心~~』

接下來的幾天你就可以想見我有多麼乖巧啦!
老公渴了奉茶、老公累了按摩…
外加三不五時要以崇拜的眼神、真誠的口吻望著詹姆士說~~『老公,你真的好man喔!』
(只要能不抽我血,這點辛苦真的算不了什麼的)

就在我以為我們會像童話故事裡王子與公主從此過著幸福快樂的日子時,
一個星期後的一個平淡無奇的星期四下午我突然接到了一通來自診所的電話,
在我正想起診所的護士曾對我說過~~『只有檢查有異常才會用電話通知時!』
電話的那頭就傳來可怕的消息~~『庭欣,你老公的SMA檢查出來了,他是帶因者,所以我們現在得請你〝盡快〞來做SMA檢查~~』

該被桶的一次也少不了、該流的血一滴也少不了~~
哇…嗚…唉…該是我的跑也跑不掉,
馬上約了當周星期六的上午我也得被抽血啦!

PS:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測是以人頭計價的,以柯槍銘婦產科診所的收費是一個人二千元,每個人一生只要檢查過一次即可,如果沒帶因當然是最好的,但如果你有帶因,建議你最好是找個沒帶因的另一半結婚,不然就要做好可能不能生小孩的打算了,否則我會覺得四分之一的機率真的是高了些~~

接下來的一周,
詹姆士地位馬上從英雄變狗雄啦!
我們家少了我可愛的笑容、崇拜老公的眼神,
每天只聽我細細唸著,
如果我也帶因怎麼辦、如果我也帶因怎麼辦…
手機啊!手機~~請你別輕易響起啊!

等了一周都沒接到電話,
我還是無法真正的安心,
不過,我知道我這個人天真、活潑、可愛又善良,
老天爺只是因為我對詹姆士講了太多狗腿不實的話語要嚇嚇我,
並不是真的要懲罰我,
果真上周我就收到了我的檢查報告了,
檢查結果~~正常,我的基因沒有缺損,健康的不得了~~
(詹姆士啊!詹姆士~~能娶到人稱健康寶寶的我,你還真是三生有幸啊!)

只是,等報告的日子真的是度日如年啊!
建議如果有準備要生小孩的人可以在懷孕前就先做好這項檢查,
才不用在懷孕期間還要擔心東、擔心西的~~

在懷孕後我才真正體認到~~生個健康寶寶是每個父母最終的期望!

沒有留言: